Du symptôme au diagnostic
Dr Anwar CHERKAOUI
« Des maladies métaboliques non diagnostiquées à temps, peuvent causer chez l’enfant atteint, un coma aigu, une détérioration neurologique, une défaillance de plusieurs organes nobles voire même un retard mental », indique avec amertume Pr. Yamina Kriouel, spécialisée en Neuro-pédiatrie et en Neurophysiologie, chef du Service de Pédiatrie à l’Hôpital d'Enfants du CHIS de Rabat et Pr. de pédiatrie à la Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat. La déclaration de cette experte marocaine, est faite à la veille de l’organisation par l’unité de Neuro-Pédiatrie et des maladies métaboliques de l’hôpital des enfants, relevant du CHU Ibn Sina de de Rabat, d’une Journée sur les maladies métabolique. Cette journée de formation médicale continue en neuro-pédiatrie, aura lieu samedi 28 mai 2016, à l’hôpital des enfants de Rabat, et verra la participation d’un éminent expert, Pr François FEILLET, Coordonnateur du Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme en France.
Pour Dr. Yamina KRIOUILE, « Cette journée traitera des maladies métabolique du symptôme au diagnostic, afin d’apporter le maximum de lumière scientifique, sur ces maladies qui touchent beaucoup d’enfants marocains ».
De nombreux intervenants nationaux et internationaux participeront à l’animation de thèmes autour des maladies métaboliques qui peuvent toucher plusieurs organes et apparaitre sous plusieurs facettes. Ces pathologie qui peuvent causer chez l’enfant atteint, un coma aigu, une détérioration neurologique, une défaillance multiviscérale voire meme un retard mental, précise Pr Kriouel …
Ainsi leur diagnostic doit être précoce et leur traitement doit être urgent, crie haut et fort, Pr Yamina Kriouel, une des rares experts marocains en neuro-pédiatrie et maladies métaboliques. Un deuxième thème concerne la maladie de Hurler, qui est une maladie orpheline, sera présentée selon l’expérience française sous l’angle de l’enzymothérapie des maladies rares. D’autres thèmes sur les cardiopathies et myopathies métaboliques seront traités à côté du bilan métabolique qu’il faut demander devant toute suspicion de maladie métabolique chez un enfant. Cette journée sera clôturée en apothéose, en traitant la place de la génétique dans le diagnostic de ces maladies. Des recommandations seront formulées à la fin de cette journée scientifique sur les maladies métaboliques, afin d’être soumises aux différentes instances, médicales, ministérielle et surtout auprès des organismes de remboursement, qui ne connaissent pas ce maladies rares, dont souffrent plusieurs centaines voire plusieurs milliers d’enfants marocains.
Pr. Yamina KRIOUEL, qui dirige l’unité de neurologie pédiatrique et maladies neuro-métaboliques du service de Pédiatrie « 2 » de l’hôpital d’enfants du CHU de Rabat, a déclaré récemment au site www.sante21.ma, que « cette unité hautement spécialisée a été nouvellement inauguré, en présence du directeur du centre hospitalier IBN SINA, Pr Abdelkader ERROUGANI, des professeurs et chefs de service de Pédiatrie, neurologie, neurophysiologie et pédopsychiatrie, du personnel médical et paramédical de l’HER , ainsi que tout le staff administratif de l’HER et des membres de bureaux de certaines associations ayant soutenu la création de cette unité ».
Sur le plan architectural et organisationnel, l’unité est constituée d’un secteur hospitalier, d’un secteur d’explorations neurophysiologiques et d’un secteur thérapeutique spécifique de maladies orphelines
L’unité bénéfice de la compétence de ressources humaines faites d’une équipe médicale, paramédicale, des techniciennes pour les enregistrements électriques des activités du cerveau et des muscles (EEG et EMG) et des psychomotriciennes et orthophonistes.
La création de cette unité au sein de l’HER a permis le renforcement de l’hospitalisation des malades atteints de pathologies neurologiques et métaboliques, la création de l’activité neurophysiologique : EEG, EEG vidéo, EMG et la Prise en charge orthophonique et psychomotrice.
Ainsi, l’enfant hospitalisé à l’HER bénéficie actuellement de la pratique de l’électroencéphalogramme, de l’électromyogramme, de la prise en charge psychomotricienne et orthophonique et du traitement spécifique de certaines maladies rares ou orphelines.
